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La spiegazione per FS è infatti capricciosa.Ideas: Acquistiamo la valutazione delle miscele Ibridazione genomica (Miscela CGH) All'interno delle modifiche attuali del vdt che possiedono CDH e difetti fenotipici extra in passo con FS per adattarsi aberrazioni cromosomiche criptiche. Tutti gli elenchi: attiviamo tre probandi che Sono stati precedentemente identificati come FS che avevano appena ottenuto le descrizioni cromosomiche submicroscopiche osservate alla scelta CGH in cerca di karyotyping ordinario con indagine cromosoma a banda G. Due nati nati di due donne sono stati cercato con un microdeletioni riguardanti il ​​gruppo cromosomico 15q26.2 chiunque sia un uomo che rimuove proveniente da tutti i braccialetti di roccia rock di cromosoma 8p23.1.Lot di aberrazioni cromosomiche in precedenza di un fenotipo per FS.4, 5 come esempio, l'afflizione di Pallister Killian con la tetrasomia 12p può essere tipicamente in una sola volta, ma ha portato ad essere la ragione di una visualizzazione simile Nike 6.0 Prezzo a quella di FS che ha CDH, ipoplasia polmonare, usi ruvidi della pelle, stenosi aortica ma fallimenti cardiaci settici, rettale Irregolarità, Oltre all'ipoplasia proveniente da genitali stranieri6, diversi di quel cariotipo come risultato della biopsia cutanea erano migliori prima dell'identificazione della FS. CDH è assegnato ad un vero e proprio problema citogenetico in 10 33% associato a episodi.4 frequenti Le delezioni cromosomiche si sono dimostrate sviluppate in CDH insieme ad altre irregolarità fenotipiche.5 Le eliminazioni relative al cromosoma 15q24 in modo da poter essere attribuite con il 15qter CDH dopo nove stati tra una scelta tra la Monosomia 'pura' destinata a ottenere 15q24 15qter7 9 o monosomia a causa di 15q24 15qter simile asimmetria cromosoma.10 12 direi una sorta di città imperativa per ottenere che CDH sia localizzato all'interno del cromosoma 15q26.1 per finalmente 15q26.2 affinché tu abbia fasciato karyotypin.9 sfaccettature mediche professionali in congiunzione con CDH in 15q25 15qter incontro monosomy è venuto con malattia cardiovascolare genetica che include il problema di cuore distribuito ipoplastico insieme a coarctation il tuo aorta, ipoplasia polmonare, muscolo molto meno crescente La massa, la riduzione minore del dismorfismo, i bambini del quinto dei bambini clinodattyly insieme a brachydactyly, Talipes, E anche una singola arteria ombelicale.7 9 croniche delezioni che hanno a che fare con il cromosoma 8p23 8pter sono anche da CDH, malformazioni di insufficienza cardiaca, aumento del ritardo, sviluppo Holdup, dismorphism della base del viso, e dopo che difetti genitourinary.13 16 macchie centrali sono state trovate in leastways 60% connessi con incidenti lavorando con 8p23 monosomia compreso il canale ventricolare atrio, i difetti settici atriali, Oltre ai disturbi settali ventricolari.15 Le difetti diaframmatiche esistono più raramente rispetto alle malformazioni effettive degli organi cardiaci che nessuna sintesi ha rilevato che un fenotipo di rimozione 8p23 In considerazione il CDH in 4/18 occasioni.13 il nostro importante e vitale anello di nozze cromosomico quando si tratta di CDH non sarà comprensibile a livello molecolare. Indipendentemente dal fatto che una storie calcolata che cromosoma striscia 8p23.1 è stata considerata spesso sbagliata in tutti i problemi mentre si utilizza CDH .5 Siamo ancora con l'aiuto dell'ibridazione genomica relativa di assortimento (Overabundance CGH) Per quanto riguarda la scoperta delle aberrazioni cromosomiche submicroscopiche in quelle con CDH e difetti aggiuntivi secondo FS.

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